Генетика целиакии
Современные представления относят целиакию к генетическим заболеваниям человека. С этим связано особое внимание науки к генетике целиакии.
Благодаря современным технологиям стало возможным детальное изучение структуры молекул главного комплекса гистосовместимости и выделение специфических аллелей, которые участвуют в механизме развития целиакии. Таковыми являются HLA- галлотипы DQ2 и DQ8, которые в обиходе называют «гены целиакии».
Наличие генетических аллелей молекул DQ2 (Dq A1*0501 DqB1*0201) или DQ8 (Dq A1*0301 DqB1*0302) является необходимым условием развития целиакии, поскольку в их отсутствии невозможно развитие патологического иммунного ответа в слизистой кишечника, приводящего к развитию атрофии ворсинок. При выявлении данных аллелей у пациента диагноз целиакии может быть установлен только при условии одновременного повышения в крови уровня специфических антител (антител к тканевой трансглутаминазе IgA и эндомизию IgA) и подтверждения наличия энтеропатии по данным морфологического исследования биоптата слизистой двенадцатиперстной кишки. Выявление у пациента аллелей DQ2/DQ8 в отсутствии повышения уровня антител и при нормальном строении слизистой не является подтверждением диагноза целиакии, поскольку данные генетические маркеры могут быть выявлены у 36-53% здоровых людей и определяют лишь генетическую предрасположенность к развитию целиакии.
Подробное объяснения роли генетики в развитии целиакии можно посмотреть в видеоматериалах.
Наличие генетических аллелей молекул DQ2 или DQ8 является необходимым условием развития целиакии, поскольку в их отсутствии невозможно развитие патологического иммунного ответа в слизистой кишечника, приводящего к развитию атрофии ворсинок. Однако наличие аллелей DQ2/DQ8 не является достаточным условием для установления диагноза "целиакия".
В соответствии с современными данными, при отсутствии полных молекул DQ2/DQ8 целиакия в редких случаях может развиваться при наличии половинки молекулы например, только Dq A1*0501или DqB1*0201, а также при иных сочетаниях аллелей, например, Dq A1*0201 DqB1*0202 или Dq A1*0501 DqB1*0301. В таких случаях диагноз целиакии правомочен также только при условии одновременного повышения в сыворотке крови уровня антител к тканевой трансглутаминазе IgA и эндомизию IgA и подтверждения наличия энтеропатии по данным морфологического исследования биоптата слизистой двенадцатиперстной кишки.
В среде исследователей есть мнение, что молекулы HLA-DQ2/DQ8 определяют риск развития целиакии лишь отчасти. Поиск других генетических факторов, ответственных за его развитие, ведется до настоящего времени. Исследования позволили установить возможную связь развития целиакии с целым набором не-HLA генов, которые часто выявляются у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, инсулинзависимым сахарным диабетом, системной красной волчанкой, ревматоидным артритом и др., что раскрывает одну из возможных причин частой ассоциации целиакии с данными патологическими состояниями.
Отсутствии вышеуказанных маркеров исключает развитие данного генетического заболевания. Наличие генов предрасположенности HLA-DQ2 или\и HLA-DQ8 является необходимым, но не достаточным условием для развития целиакии, Повышение в крови уровня антител к глиадину или повреждение слизистой могут иметь иные причины.
Новости
11.01.2021
Как ученые смогли уменьшить глютен в пшенице и сделать ее безглютеновой
Мы разместили информацию об исследовании, которое провели итальянские ученые об уменьшении глютена в пшенице до 12 ppm в разделе «Пшеница без глютена – что это?». Речь идет о ферментации пшеничной муки с исходным содержанием глютена 7,5 грамм на 100 грамм пшеничной муки и уменьшении содержания глютена
21.12.2020
Безглютеновое питание в детском саду
На фоне развернувшейся недавно дискуссии о запрете на питание, принесенное в детский сад или школу из дома, Постановление Главного государственного санитарного врача РФ от 27 октября 2020 г. № 32 " вызвало большой отклик в семьях, воспитывающих детей с целиакией и непереносмостью глютена. Но все ли так просто?
21.09.2020
Список шоколада без глютена
По просьбам пользователей на сайте открылся новый раздел "Шоколад без глютена". Список шоколада без глютена пополняется и уточняется ежемесячно.
23.06.2020
Целиакия и Covid-19
Публикуем историю одной семьи с ребенком с заболеванием "целиакия", все члены которой переболели Covid-19.
03.06.2020
Булочки без глютена российского производителя появились в магазинах Москвы
Сегодня на полках магазинов представлено немало российских продуктов с надписями «без глютена» и «gluten free», но это, как правило, макаронные изделия и печенье. Но самый востребованный безглютеновый продукт – хлеб - не просто выпекать в промышленных условиях. Поэтому появление на полках отечественных хлебобулочных изделий - большое событие для заинтересованной аудитории.
на рассылку
Зарегестрируйтесь или авторизуйтесь для оформления подписки
Поддержать
?
Задать вопрос